日前，一名獨(dú)一無二的女性的故事被公開：這名40歲的西班牙女性先后罹患12種不同種類的腫瘤，其中至少5種是惡性的。她首次被診斷患上癌癥是在兩歲時(shí)，最后一次是在28歲時(shí)。治療過她的醫(yī)生和科學(xué)家均無法解釋她為何還活著。

這個(gè)病例被認(rèn)為是科學(xué)上絕對(duì)的“例外”，有助于改善癌癥早期診斷并開發(fā)新療法。

(資料圖片僅供參考)

據(jù)埃菲社11月2日?qǐng)?bào)道，位于馬德里的西班牙國家癌癥研究中心（CNIO）的研究人員深入研究了這一特殊病例，并于2日在《科學(xué)進(jìn)展》雜志上發(fā)表了研究成果。

研究稱，這名女性從嬰兒期開始，幾乎每隔幾年就會(huì)被診斷患上某種類型的腫瘤，分布在身體的不同部位。

CNIO家族癌癥研究部門前負(fù)責(zé)人米格爾·烏里奧斯特表示，這名女性身材矮小、皮膚上有斑點(diǎn)，且患有小頭畸形癥，但在智力上沒有缺陷。烏里奧斯特說：“我們追蹤了她的家譜，一切似乎都很正常，她的父母和姐妹都沒有問題?！?/p>

根據(jù)CNIO細(xì)胞和癌癥研究部門負(fù)責(zé)人馬科斯·馬倫布雷斯的說法，對(duì)這一獨(dú)特病例所做的研究帶來了“一種在臨床測(cè)試和診斷成像之前很好地檢測(cè)具有腫瘤潛力的細(xì)胞的方法，以及一種激活針對(duì)致癌過程的免疫反應(yīng)的新方法”。

CNIO研究人員采集了這名女性的血液樣本，以對(duì)遺傳性癌癥最常涉及的基因進(jìn)行測(cè)序，但未檢測(cè)到這些基因的改變。因此，他們開始采用一種領(lǐng)先的分子生物學(xué)研究實(shí)驗(yàn)室才能掌握的技術(shù)：單細(xì)胞測(cè)序。該技術(shù)可以從患者及其親屬的血液中提取數(shù)千個(gè)細(xì)胞，并讀取每個(gè)細(xì)胞的完整基因組。

報(bào)道說，研究發(fā)現(xiàn)，這名女性從父母那里繼承了一個(gè)名為MAD1L1的基因的突變。關(guān)于該基因突變的少數(shù)科學(xué)參考資料來自對(duì)小鼠的研究：如果動(dòng)物有這種突變，它就永遠(yuǎn)無法活著出生。

研究人員認(rèn)為，這名女性僥幸存活的關(guān)鍵似乎在于她自身的疾病。她體內(nèi)有多達(dá)40%的血細(xì)胞存在染色體過多或過少的情況，這種被稱為基因組不穩(wěn)定性的缺陷是癌癥的標(biāo)志?；颊叩拿庖呦到y(tǒng)為應(yīng)對(duì)這種威脅做出了廣泛的炎癥反應(yīng)。

CNIO生物化學(xué)家、該研究論文的第一作者卡羅琳娜·比利亞羅亞解釋說，上述突變使這名女性較頻繁地罹患癌癥，但她的免疫系統(tǒng)受到了極大刺激，這有利于更好地識(shí)別和破壞腫瘤細(xì)胞。

比利亞羅亞說：“她的基因缺陷最終保護(hù)了她。經(jīng)過手術(shù)和治療，她的所有惡性腫瘤都痊愈了。這在一定程度上歸功于其免疫系統(tǒng)?！?/p>

報(bào)道說，自2014年以來，這名女性再未罹患過腫瘤。